Koselugo: Una esperanza para pacientes pediátricos con Neurofibromatosis Tipo 1
Koselugo: Una esperanza para pacientes pediátricos con Neurofibromatosis Tipo 1
La Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta aproximadamente a 1 de cada 3,000 personas en el mundo. Se caracteriza por el desarrollo de tumores no malignos en el cerebro, médula espinal y nervios. En niños, uno de los principales riesgos es la aparición de neurofibromas plexiformes (NP), que pueden crecer rápidamente, comprometer la movilidad y, en un 10% de los casos, volverse cancerosos.
Hasta hace poco, el tratamiento se enfocaba únicamente en controlar los síntomas. Sin embargo, con la aprobación de Koselugo (selumetinib), desarrollado por AstraZeneca, existe una alternativa oral que ha demostrado reducir significativamente los NP inoperables en pacientes pediátricos desde los 2 años. Según datos clínicos, el 97% de los pacientes tratados con Koselugo redujeron el tamaño del tumor en al menos un 20%, manteniéndose esta respuesta en muchos casos hasta por 3 años.
“La investigación en enfermedades raras exige innovación constante. Nos impulsa la vida de los pacientes y el compromiso de ofrecer soluciones eficaces”, afirmó el Dr. Andrés Rojas, director médico de AstraZeneca para Centroamérica y Caribe.
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Los síntomas más comunes de la NF1 incluyen manchas marrones en la piel, bultos bajo la piel, escoliosis, problemas visuales y desarrollo irregular. Su diagnóstico puede ser complejo, por lo que requiere evaluaciones médicas especializadas, exámenes de imagen y pruebas genéticas.
La NF1 suele diagnosticarse en la infancia y puede afectar múltiples aspectos de la vida del paciente. Por ello, el diagnóstico temprano y un tratamiento integral son fundamentales para mejorar el pronóstico y la calidad de vida.
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